Lee และเพื่อนร่วมงานของเขารู้จากการทำงานเมื่อหลายสิบปีที่แล้วว่าบางส่วนของจีโนมมนุษย์มีสำเนาของยีนบางตัว ตัวอย่างเช่น โปรตีนออปซินที่ไวต่อแสงซึ่งสร้างขึ้นในดวงตาและจำเป็นสำหรับการมองเห็นสี จะถูกเข้ารหัสโดยกลุ่มของยีนสองถึงเก้ายีนบนโครโมโซม X บางสำเนาเข้ารหัสโปรตีนที่ตรวจจับแสงสีเขียวได้ดีกว่า ในขณะที่บางสำเนาเข้ารหัสโปรตีนสำหรับสีแดงโดยเฉพาะ จำนวนสำเนาของยีนจะส่งผลต่อการมองเห็นสีต่างๆ ได้ดีเพียงใด และการไม่มียีนบางตัวอาจทำให้ตาบอดสีได้
ในอีกตัวอย่างหนึ่ง แต่ละคนมีสำเนาของยีน HLA
ของระบบภูมิคุ้มกันหลายชุด และความผิดปกติของเลือดที่เรียกว่าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อสำเนาของยีนที่เข้ารหัสหน่วยย่อยของฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโมเลกุลที่นำพาออกซิเจนในเลือดหายไป
ตั้งแต่ดาราศาสตร์ไปจนถึงสัตววิทยา
สมัครรับข้อมูลข่าววิทยาศาสตร์เพื่อสนองความกระหายใคร่รู้ของคุณสำหรับความรู้สากล
ติดตาม
ตัวอย่างเหล่านี้คิดว่าเป็นข้อยกเว้นของกฎที่ว่ายีนแต่ละตัวได้รับการสืบทอดเป็นสองสำเนา ยีนหนึ่งมาจากแม่และอีกตัวหนึ่งมาจากพ่อ ไม่มีใครสงสัยว่าผู้ปกครองจะส่งสำเนาจีโนมทั้งหมดสาม สี่ชุดหรือมากกว่านั้นเป็นประจำ หรือบางครั้งก็ส่งสำเนาจีโนมไม่ครบทั้งส่วน
เนื่องจากการแปรผันของโครงสร้างจะเปลี่ยนแปลงส่วนทั้งหมดของโครโมโซม ยีนที่อยู่ในส่วนเหล่านั้นจึงสามารถคัดลอกได้หลายครั้ง กลับด้านหรือลบออก เป็นผลให้จำนวนสำเนาของยีนในการยืดที่เปลี่ยนแปลงอาจแตกต่างกันไปหลายวิธี
แม้แต่โครงการจีโนมมนุษย์ก็ได้รับผลกระทบจากข้อสันนิษฐานที่ว่าจีโนม
ส่วนใหญ่มีเพียงสำเนาเดียวของ DNA ของพ่อแม่แต่ละคน Lee ยืนยัน สิ่งที่โครงการรวบรวมคือจีโนมมนุษย์โดยเฉลี่ย ซึ่งเป็นลำดับที่ทำให้เป็นเนื้อเดียวกันจากหลาย ๆ คนซึ่งแสดงว่าไม่ใช่คนจริง ประมาณร้อยละ 66 มาจากชายนิรนามเชื้อสายยุโรป ส่วนที่เหลือเป็นลำดับดีเอ็นเอที่ผิดพลาดจากคนอื่นหลายคน
ความแตกต่างระหว่างตัวอักษรเดี่ยวและโครงสร้างโดยรวมที่เดิมมีอยู่ในผู้บริจาค DNA แต่ละรายที่ถูกละเว้นจากแม่แบบสากล สำเนาของยีนหลายชุดมีลักษณะเหมือนกันหรือมีความแตกต่างเล็กน้อยซึ่งอาจเกิดจากความบกพร่องในกระบวนการถอดรหัสได้ง่าย ดังนั้นการรวมลำดับจีโนมทั้งหมดจากตัวอย่างข้อมูลจึงจบลงด้วยการยุบสิ่งที่ควรเป็นสำเนาของยีนหลาย ๆ ตัวให้เป็นยีนเดียว Lee กล่าว
เขาค้นพบความเบี่ยงเบนของโครงสร้างจากลำดับทั่วไปนี้ในขณะที่ทดสอบวิธีการตรวจหาความผิดปกติในจีโนมของเซลล์เนื้องอก เซลล์มะเร็งมีชื่อเสียงในด้านการลบ จัดเรียงใหม่ และทำซ้ำส่วนต่างๆ ของจีโนม Lee ต้องการทำแผนที่การเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นโดยการเปรียบเทียบจีโนมของมะเร็งกับลำดับที่สอดคล้องกันของโครงการจีโนมมนุษย์ แต่ก่อนอื่นเขาต้องแน่ใจว่าตัวอย่าง DNA จากคนที่มีสุขภาพดีตรงกับลำดับที่สอดคล้องกัน
ในการทดสอบครั้งแล้วครั้งเล่า Lee และเพื่อนร่วมงานของเขาพบว่าแม้แต่คนที่มีสุขภาพดีก็มี DNA เพิ่มขึ้นหรือลดลงมาก งานวิจัยนี้แสดงให้เห็นการยืด 255 ตำแหน่งในจีโนม ซึ่งอย่างน้อยหนึ่งคนที่ทำการทดสอบไม่มี DNA หรือมีส่วนเกิน ทีมของ Lee รายงานในNature Geneticsในปี 2004 ในปีเดียวกัน มีอีกกลุ่มหนึ่งพบ 221 ตำแหน่งในจีโนมโดยอิสระซึ่งจำนวนการคัดลอกแตกต่างกันไป นำโดย Michael Wigler จาก Cold Spring Harbour Laboratory ในนิวยอร์ก กลุ่มรายงานใน Science ว่าโดยเฉลี่ยแล้วคนสองคนมีความแตกต่างกันที่ 11 แห่งจากทั้งหมดนั้น
เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> เว็บสล็อตแท้
