“มันเป็นการเปิดเผยครั้งสำคัญ” Andrew Shelling นักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยโอ๊คแลนด์ในนิวซีแลนด์กล่าว “แน่นอน เมื่อเราทราบเรื่องนี้ เรารู้สึกสับสนว่ามีการเปลี่ยนแปลงมากขนาดนั้น”รายการของจุดแปรผันนั้นยาวขึ้นเมื่อพยายามทำแผนที่ความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ ณ วันที่ 11 มีนาคม ฐานข้อมูลของจีโนมแปรผัน ซึ่งจัดทำโดยศูนย์จีโนมประยุกต์ในโตรอนโต ระบุตำแหน่ง 6,558 ตำแหน่งในจีโนมมนุษย์ที่อาจเกิดการแปรผัน สถานที่บางแห่งมีหลายรูปแบบ — จำนวนสำเนาอาจแตกต่างกันได้หลายวิธีภายในจีโนมของบุคคลหนึ่งหรือจากบุคคลหนึ่งไปยังอีกบุคคลหนึ่ง
ฐานข้อมูลแสดงรายการการศึกษาที่แยกจากกัน 31 รายการ
ที่บันทึกจำนวนสำเนา 21,178 ชุดของส่วนดีเอ็นเอ 1,000 เบสขึ้นไป; 499 การผกผัน (สถานที่ที่สะกด DNA ย้อนหลัง); และการแทรกหรือการลบ 16,729 รายการที่มีขนาดตั้งแต่ 100 ฐานถึง 1,000 ฐาน อาจมีการเปลี่ยนแปลงขนาดเล็กจำนวนมากที่วิธีการปัจจุบันไม่สามารถตรวจจับได้ง่าย
ความพยายามเมื่อเร็วๆ นี้ในการแมปความแปรปรวนของโครงสร้างและการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรเดี่ยวใน 2,500 คน ชี้ให้เห็นว่า 65 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของประชากรมีรูปแบบหมายเลขสำเนาที่มีความยาวอย่างน้อย 100,000 ฐาน ผู้คนประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์มีรูปแบบหมายเลขสำเนาที่ยาวกว่า 500,000 ฐาน นักวิจัยที่นำโดย Evan Eichler ผู้ตรวจสอบสถาบัน Howard Hughes Medical Institute แห่งมหาวิทยาลัย Washington ในซีแอตเติล รายงานในAmerican Journal of Human Genetics เมื่อวันที่ 13 ก.พ. ว่า 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ของคนมีจำนวนสำเนาหรือ CNVs ที่มากกว่า ยาว 1 ล้านฐาน
“มีภาระ CNV ที่แท้จริงในประชากร” Eichler กล่าว
ผู้ร้ายในโรค
ความผันแปรเหล่านี้บางส่วน – และอาจเป็นเพียงปริมาณของการเปลี่ยนแปลง – ในจีโนมอาจทำให้ผู้คนเกิดโรคได้ การศึกษาอื่น ๆ เสนอแนะ
รายงานที่เผยแพร่เมื่อวันที่ 6 กุมภาพันธ์ในวารสารออนไลน์PLoS Geneticsแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยโรคจิตเภทมีตัวแปรที่ใหญ่ที่สุดบางอย่าง: การลบโครโมโซมที่ลบฐาน 2 ล้านฐานขึ้นไป megadeletions ดังกล่าวเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ป่วยโรคจิตเภท 8 รายจาก 1,073 รายที่ได้รับการคัดกรอง แต่ไม่มีผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรง 2,492 รายในกลุ่มเปรียบเทียบ
นอกจากนี้ยังพบการทำซ้ำจำนวนมากในผู้ที่เป็นโรคจิตเภท แต่คนที่มีสุขภาพดีก็มีการทำซ้ำจำนวนมากเช่นกัน ดังนั้น นักวิจัยจึงคิดว่าการสูญเสีย DNA ชิ้นใหญ่ ไม่ใช่การเพิ่ม มีแนวโน้มเชื่อมโยงกับโรคจิตเภทมากกว่า
ทีมงานระหว่างประเทศที่ดำเนินการศึกษาไม่พบหลักฐานที่เชื่อมโยงตัวแปร SNP ทั่วไปใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทก่อนหน้านี้กับโรค ผลลัพธ์อาจหมายความว่าความแตกต่างที่หายากและเป็นอันตรายมีความสำคัญในโรคจิตเภทมากกว่ารูปแบบทั่วไป ความคิดนี้แสดงถึงการเปลี่ยนแปลงความคิดเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคที่พบได้บ่อย
นักวิจัยคิดว่าความผันแปรทางพันธุกรรมทั่วไปอาจนำไปสู่โรคทั่วไป เช่น โรคหัวใจและเบาหวาน เมื่อถูกกระตุ้นโดยปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การรับประทานอาหารที่ไม่ดี การสูบบุหรี่ และขาดการออกกำลังกาย ผลการศึกษานี้บ่งชี้ว่า อย่างน้อยที่สุดสำหรับโรคจิตเภท สายพันธุ์ที่หายากซึ่งลบส่วนต่าง ๆ ของจีโนมในคนที่แตกต่างกัน อาจส่งผลให้เกิดโรคเดียวกัน
นักวิจัยคนอื่นๆ ได้แสดงให้เห็นว่าตัวแปรของจำนวนสำเนา โดยเฉพาะการลบออก มีความสำคัญต่อออทิสติก เมื่อเดือนมิถุนายนที่ผ่านมา นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยชิคาโกและเพื่อนร่วมงานที่เขียนในวารสาร Biological Psychiatryรายงานว่าพบจำนวนสำเนาที่แตกต่างกัน 51 รายการ ซึ่งรวมถึงการทำซ้ำและการลบออก ใน 46 คนจากทั้งหมด 397 คนที่เป็นออทิสติกในการศึกษานี้ คนสี่สิบเอ็ดคนมีหนึ่งตัวแปร และห้าคนมีสองตัวแปร ไม่พบรูปแบบเหล่านี้ในกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดี ผู้เขียนกล่าวว่าตัวแปรต่างๆ มากมายอาจนำไปสู่ออทิสติก รวมถึงตัวแปรที่ส่งผลต่อยีนที่สำคัญต่อการพัฒนาและการทำงานของสมอง เช่นเดียวกับตัวแปรที่ส่งผลต่อยีนอื่นๆ อีกหลายตัว
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีโรคอย่างน้อย 14 โรคที่เกี่ยวข้องกับตัวแปรของหมายเลขสำเนา “เราจะพบอะไรอีกมากที่นั่น” เขาคาดการณ์
แต่ความหลากหลายก็ไม่ได้เลวร้ายไปทั้งหมด “ความแตกต่างส่วนใหญ่เหล่านี้จะไม่มีผลกระทบใดๆ ต่อบุคคลนั้นเลย” เชลล์ลิ่งกล่าว และบางคนอาจจะดีด้วยซ้ำ
เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> แทงบอลออนไลน์
